8 Μαΐου – Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας

Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία για τη μεσογειακή αναιμία ωστόσο η γονιδιακή θεραπεία φαίνεται να αποτελεί μια υποσχόμενη μέθοδο. Η αντιμετώπιση των ασθενών περιλαμβάνει σήμερα συχνές μεταγγίσεις αίματος (1-2 το μήνα) αποσιδήρωση και ειδικά φάρμακα.

Το μέσο ερυθρό αιμοσφαίριο περιέχει 350 εκατομμύρια μόρια αιμοσφαιρίνης, καθένα από τα οποία μπορεί να μεταφέρει 4 μόρια οξυγόνου. Η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης εξαρτάται από τα γονίδια του οργανισμού μας. Στην περίπτωση που κάποια γονίδια είναι παθολογικά, η δομή ή η ποσότητα της αιμοσφαιρίνης δεν είναι η σωστή με αποτέλεσμα η παροχή οξυγόνου προς τους ιστούς να είναι μικρότερη, μια κατάσταση που ονομάζεται αναιμία. Η μεσογειακή αναιμία αποτελεί ποσοτική βλάβη. Αφορά μειωμένη σύνθεση των σφαιρινών που αποτελούν την αιμοσφαιρίνη (ενώ αντίθετα στη δρεπανοκυτταρική αναιμία υπάρχει ποιοτική βλάβη).

Οι βασικές επιπτώσεις της μεσογειακής αναιμίας είναι ωχρότητα, ατονία και προβλήματα στην ανάπτυξη του σκελετού. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως μετά τον πρώτο χρόνο ζωής του παιδιού.

 

Το στίγμα

Η μεσογειακή αναιμία μεταδίδεται στο παιδί από τους γονείς οι οποίοι είναι φορείς των παθολογικών γονιδίων. Οι γονείς που είναι φορείς έχουν το λεγόμενο «στίγμα», αν και ο όρος αυτός δεν χρησιμοποιείται πλέον. Οι φορείς του στίγματος της μεσογειακής αναιμίας λέγονται σήμερα ετεροζυγώτες.

Οι ετεροζυγώτες συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της ασθένειας ούτε χρειάζεται να παίρνουν κάποια φάρμακα. Πάντως, στο αίμα τους υπάρχει μειωμένη συγκέντρωση σιδήρου καθώς έχουν μια γενετική ανωμαλία. Έτσι εμφανίζεται συνήθως μια ήπια αναιμία και υποχρωμία (παρατηρείται χαμηλός αιματοκρίτης, γύρω στο 30, ενώ ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ελαφρά αυξημένος). Μια εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση μπορεί εύκολα να δείξει εάν κάποιος είναι φορέας της μεσογειακής αναιμίας.

Η θαλασσαιμία είναι ιδιαίτερα συνδεδεμένη με τους λαούς της Μεσογείου, τους Άραβες και τους Ασιάτες. Στην Ευρώπη, τα μεγαλύτερα ποσοστά φορέων εντοπίζονται στην Ελλάδα, την Κύπρο, τις ακτές της Τουρκίας αλλά και σε τμήματα της Ιταλίας. Η παθολογικά γονίδια της μεσογειακής αναιμίας φαίνεται πως διαδόθηκαν εξαιτίας της καθίζησης στα ερυθρά αιμοσφαίρια που προκαλούν, κάτι που προστατεύει από την ελονοσία.

Στην Ελλάδα η συχνότητα των φορέων της θαλασσαιμίας είναι υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο) του πληθυσμού. Σε ορισμένες περιοχές φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Ποσοστά άνω του 15% έχουν η Καρδίτσα, η Βοιωτία, η Ηλεία και τα Ιόνια νησιά. Το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας, εντοπίζεται σε γεωγραφικές περιοχές που θεωρείται ότι στην αρχαιότητα ήταν συνδεδεμένες με την ενδημικότητα της ελονοσίας, δηλαδή σε υγρά κλίματα.

Ας υποθέσουμε ότι και οι δύο γονείς έχουν το στίγμα. Όταν η μητέρα παράγει ένα ωάριο, αυτό είναι είτε φυσιολογικό είτε θαλασσαιμικό. Όταν ο πατέρας παράγει σπερματοζωάρια, τα μισά είναι φυσιολογικά και τα άλλα μισά θαλασσαιμικά. Αν φυσιολογικό ωάριο συναντήσει φυσιολογικό σπερματοζωάριο, το παιδί θα είναι εντελώς φυσιολογικό (πιθανότητα 25%). Αν θαλασσαιμικό ωάριο συναντηθεί με ένα θαλασσαιμικό σπερματοζωάριο (πιθανότητα 25%) το παιδί θα φέρει τη μείζων θαλασσαιμία, δηλαδή θα εκδηλώσει τη νόσο. Άτομα με μείζονα θαλασσαιμία έχουν δύο παθολογικά γονίδια για την αιμοσφαιρίνη, ένα από κάθε γονέα. Αυτό εννοούμε όταν αναφερόμαστε στη μεσογειακή αναιμία.

Περίπου 3.000 Έλληνες πάσχουν σήμερα από μεσογειακή αναιμία και κάθε χρόνο έχουμε περίπου 5-10 νέες γεννήσεις με τη νόσο αλλά κάποτε η ασθένεια ήταν πολύ πιο συχνή. Στη μείωση της πάθησης έχει βοηθήσει ο προγενετικός έλεγχος στο έμβρυο. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια εξέταση που γίνεται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης με βιοψία τροφοβλάστης (λήψη κυττάρων από τον πλακούντα) ή στο δεύτερο τρίμηνο με αμνιοκέντηση (λήψη κυττάρων από το αμνιακό υγρό). Εάν το έμβρυο έχει μεσογειακή αναιμία, οι γονείς ενημερώνονται και αποφασίζουν αν θα διακόψουν την εγκυμοσύνη.

Η θαλασσαιμία χωρίζεται σε κατηγορίες ανάλογα με το ποια σφαιρίνη παράγεται σε χαμηλότερες ποσότητες από τις φυσιολογικές. Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη αποτελείται από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες, δύο α και δύο β συντεταγμένες σε ένα τετραμερές. Οι πάσχοντες από θαλασσαιμία παράγουν μειωμένη είτε την α είτε την β σφαιρίνη. Στην α-θαλασσαιμία παράγεται μειωμένη ποσότητα α-σφαιρίνης, ενώ στη β-θαλασσαιμία παράγεται μειωμένη ποσότητα α-σφαιρίνης.

Πια αναλυτικά, στην α-θαλασσαιμία εμπλέκονται 2 στενά συνδεόμενα γονίδια, το HBA1 και το HBA2 τα οποία βρίσκονται στο χρωμόσωμα 16. Υπάρχουν 4 είδη α-θαλασσαιμιών: ετερόζυγη α-Μεσογειακή αναιμία 2 (μετάλλαξη στο 1 από τα α-γονίδια), ετερόζυγη α-Μεσογειακή αναιμία 1 (μετάλλαξη σε 2 α-γονίδια), αιμοσφαιρινοπάθεια Η (μετάλλαξη στα 3 από τα 4 α-γονίδια) και ο εμβρυϊκός ύδρωπας (μετάλλαξη και στα 4 α-γονίδια) που είναι θανατηφόρος.

Η β-μεσογειακή αναιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HBB που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11. Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από τη φύση της μετάλλαξης. Οι μεταλλάξεις αυτές έχουν ως συνέπεια τη μειωμένη παραγωγή β-αλυσίδων, με αποτέλεσμα η περίσσεια των α-αλυσίδων να σχηματίζει τετραμερή με σφαιρίνες δ ή γ, σχηματίζοντας αντίστοιχα τις αιμοσφαιρίνες Α2 και F. Οι β-θαλασσαιμίες είναι περισσότερο συχνές.

 

ΠΗΓΗ: stogiatro.gr